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时间:2021-04-20 19:30:25来源:中国企业报看安徽 作者:孙晋亮
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【患儿情况】患者:胡婉鋆性别:女出生日期:2008年户籍:广东兴宁福兴人所患病症:β地贫,41-42/-28双重地贫基因携带者。就诊与深圳市儿童医院。目前父母及姐姐骨髓配对均未能配对成功,现需相关骨髓配对。如您愿意帮助她请联系胡先生:13622344234或联系我们QQ:2750086828此报道内容已由兴宁圈子网络工作人员电话证实。以下为医院病历和相关资料。






[size=1em]地中海贫血是什么?
[size=1em]地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
问:地中海贫血的病因?

答:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

问:地中海贫血怎么遗传?

答:夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。

捐献骨髓对我有什么影响?
献髓者经全面体检认为合格后在连续硬膜外麻醉或全身麻醉下进行(麻醉方法同一般手术),采骨髓的部位多采用髂骨,即俗称大胯骨,也有用胸骨的。采髓方法与平时做骨髓穿刺检查相似。穿刺一针吸取骨髓液数毫升。采骨髓的量根据患者的体重以及献髓者骨髓液中的细胞数而定。输入的骨髓细胞数不能少于3.0×108公斤患者体重,过少则不易移植成功。所以成年人一般需要献骨髓约800-1000毫升。其实,这么多的骨髓液中混有大量的血液,所以手术中还要适当输血。当细胞数达需要后,手术就结束了。术后,因穿刺点较多会感到手术区疼痛,一般两周内渐消失。许多献髓员在术后3-4天就可返回工作岗位,最小的献髓员年近2.5月。这些都表明献骨髓对健康人是安全的。




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